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Diagnosis of primary ciliary dyskinesia.

Olm MA, Caldini EG, Mauad T - J Bras Pneumol (2015 May-Jun)

Bottom Line: It results in mucus accumulation and bacterial colonization of the respiratory tract which leads to chronic upper and lower airway infections, organ laterality defects, and fertility problems.We review the respiratory signs and symptoms of PCD, as well as the screening tests for and diagnostic investigation of the disease, together with details related to ciliary function, ciliary ultrastructure, and genetic studies.In addition, we describe the difficulties in diagnosing PCD by means of transmission electron microscopy, as well as describing patient follow-up procedures.

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Affiliation: Department of Pathology, School of Medicine, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.

ABSTRACT
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder of ciliary structure or function. It results in mucus accumulation and bacterial colonization of the respiratory tract which leads to chronic upper and lower airway infections, organ laterality defects, and fertility problems. We review the respiratory signs and symptoms of PCD, as well as the screening tests for and diagnostic investigation of the disease, together with details related to ciliary function, ciliary ultrastructure, and genetic studies. In addition, we describe the difficulties in diagnosing PCD by means of transmission electron microscopy, as well as describing patient follow-up procedures.

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Ilustração esquemática e micrografia eletrônica de cílio de via aérea normal. Em A, ilustração esquemática de corte axial de um cílio normal de célula ciliada epitelial das vias aéreas, em que os microtúbulos duplos periféricos aparecem numerados de 1 a 9 (cada qual com sua subfibra A e B); os microtúbulos centrais aparecem designados C1 e C2. Nas subfibras A encontram-se os braços externos e internos de dineína, cuja interação dinâmica com a subfibra B do microtúbulo adjacente promove o deslizamento dos microtúbulos duplos, um sobre o outro. Estão representadas também as pontes de nexina, que unem os microtúbulos duplos, impedindo o desarranjo estrutural durante o deslizamento, e as espículas radiais, dispostas da periferia para o centro do eixo ciliar. Em B, micrografia eletrônica (aumento original: 50.000×) mostrando o aspecto ultraestrutural de um corte axial de cílio normal de via aérea. Fonte: Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo (SP) Brasil, 2010.
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f07: Ilustração esquemática e micrografia eletrônica de cílio de via aérea normal. Em A, ilustração esquemática de corte axial de um cílio normal de célula ciliada epitelial das vias aéreas, em que os microtúbulos duplos periféricos aparecem numerados de 1 a 9 (cada qual com sua subfibra A e B); os microtúbulos centrais aparecem designados C1 e C2. Nas subfibras A encontram-se os braços externos e internos de dineína, cuja interação dinâmica com a subfibra B do microtúbulo adjacente promove o deslizamento dos microtúbulos duplos, um sobre o outro. Estão representadas também as pontes de nexina, que unem os microtúbulos duplos, impedindo o desarranjo estrutural durante o deslizamento, e as espículas radiais, dispostas da periferia para o centro do eixo ciliar. Em B, micrografia eletrônica (aumento original: 50.000×) mostrando o aspecto ultraestrutural de um corte axial de cílio normal de via aérea. Fonte: Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo (SP) Brasil, 2010.

Mentions: A estrutura ciliar em corte axial (Figura 1) apresenta nove microtúbulos duplos periféricos. Cada dupla é formada por subfibra A e subfibra B. O espaço uniforme entre os pares de microtúbulos é mantido pela proteína nexina, que mantém unidos os microtúbulos adjacentes entre si. Há também os braços externos e internos da proteína dineína ao longo da subfibra A, um par central de microtúbulos isolados ligados e circundados por uma bainha central descontínua, de natureza proteica, e espículas proteicas radiais, que conectam os microtúbulos centrais aos periféricos.


Diagnosis of primary ciliary dyskinesia.

Olm MA, Caldini EG, Mauad T - J Bras Pneumol (2015 May-Jun)

Ilustração esquemática e micrografia eletrônica de cílio de via aérea normal. Em A, ilustração esquemática de corte axial de um cílio normal de célula ciliada epitelial das vias aéreas, em que os microtúbulos duplos periféricos aparecem numerados de 1 a 9 (cada qual com sua subfibra A e B); os microtúbulos centrais aparecem designados C1 e C2. Nas subfibras A encontram-se os braços externos e internos de dineína, cuja interação dinâmica com a subfibra B do microtúbulo adjacente promove o deslizamento dos microtúbulos duplos, um sobre o outro. Estão representadas também as pontes de nexina, que unem os microtúbulos duplos, impedindo o desarranjo estrutural durante o deslizamento, e as espículas radiais, dispostas da periferia para o centro do eixo ciliar. Em B, micrografia eletrônica (aumento original: 50.000×) mostrando o aspecto ultraestrutural de um corte axial de cílio normal de via aérea. Fonte: Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo (SP) Brasil, 2010.
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f07: Ilustração esquemática e micrografia eletrônica de cílio de via aérea normal. Em A, ilustração esquemática de corte axial de um cílio normal de célula ciliada epitelial das vias aéreas, em que os microtúbulos duplos periféricos aparecem numerados de 1 a 9 (cada qual com sua subfibra A e B); os microtúbulos centrais aparecem designados C1 e C2. Nas subfibras A encontram-se os braços externos e internos de dineína, cuja interação dinâmica com a subfibra B do microtúbulo adjacente promove o deslizamento dos microtúbulos duplos, um sobre o outro. Estão representadas também as pontes de nexina, que unem os microtúbulos duplos, impedindo o desarranjo estrutural durante o deslizamento, e as espículas radiais, dispostas da periferia para o centro do eixo ciliar. Em B, micrografia eletrônica (aumento original: 50.000×) mostrando o aspecto ultraestrutural de um corte axial de cílio normal de via aérea. Fonte: Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo (SP) Brasil, 2010.
Mentions: A estrutura ciliar em corte axial (Figura 1) apresenta nove microtúbulos duplos periféricos. Cada dupla é formada por subfibra A e subfibra B. O espaço uniforme entre os pares de microtúbulos é mantido pela proteína nexina, que mantém unidos os microtúbulos adjacentes entre si. Há também os braços externos e internos da proteína dineína ao longo da subfibra A, um par central de microtúbulos isolados ligados e circundados por uma bainha central descontínua, de natureza proteica, e espículas proteicas radiais, que conectam os microtúbulos centrais aos periféricos.

Bottom Line: It results in mucus accumulation and bacterial colonization of the respiratory tract which leads to chronic upper and lower airway infections, organ laterality defects, and fertility problems.We review the respiratory signs and symptoms of PCD, as well as the screening tests for and diagnostic investigation of the disease, together with details related to ciliary function, ciliary ultrastructure, and genetic studies.In addition, we describe the difficulties in diagnosing PCD by means of transmission electron microscopy, as well as describing patient follow-up procedures.

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ABSTRACT
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder of ciliary structure or function. It results in mucus accumulation and bacterial colonization of the respiratory tract which leads to chronic upper and lower airway infections, organ laterality defects, and fertility problems. We review the respiratory signs and symptoms of PCD, as well as the screening tests for and diagnostic investigation of the disease, together with details related to ciliary function, ciliary ultrastructure, and genetic studies. In addition, we describe the difficulties in diagnosing PCD by means of transmission electron microscopy, as well as describing patient follow-up procedures.

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