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[Apert syndrome in a 60-year old Congolese: about one observation].

Ngombe LK, Kabamba CM, Nday DK, Fundi JN, Kitenge TK, Numbi L - Pan Afr Med J (2015)

View Article: PubMed Central - PubMed

Affiliation: Université de Kamina, Faculté de Médecine, Département de Santé Publique, Unité de toxicologie, République Démocratique du Congo ; Université de Lubumbashi, Faculté de Médecine, Département de Santé Publique, Unité de toxicologie, République Démocratique du Congo.

ABSTRACT

Le syndrome d'Apert est une rare acrocéphalosyndactylie caractérisée par une dysmorphie crânio-faciale avec une crâniosténose, une syndactylie aux mains et aux pieds et d'autres malformations cérébrales. La coexistence de plusieurs malformations avec un important lot de préjudices esthétiques constitue la gravité de ce syndrome. Une prise en charge précoce et multidisciplinaire s'avère important. Les auteurs rapportent une observation rare d'un syndrome d'apert chez un patient congolais âgé de 60 ans qui n'a jamais bénéficié d'une prise en charge. Ainsi, cette observation décrit les aspects cliniques et évolutifs de cette affection.

No MeSH data available.


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Une syndactylie bilatérales des mains et pieds
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getmorefigures.php?uid=PMC4537887&req=5

Figure 0003: Une syndactylie bilatérales des mains et pieds

Mentions: Le patient était de sexe masculin, âgé de 60 ans avec un poids de 58 Kg. Son état nutritionnel était bon (IMC 23). A l'admission le motif de consultation était des douleurs abdominales accompagnées d'une fièvre sans horaire depuis 5 jours. Par ailleurs, le patient se plaignait également des éruptions cutanées prurigineuses au niveau des membres inférieurs qui n'ont pas constitué le motif de son admission à l'hôpital. Dans les antécédents, il est issu d'un mariage non consanguin, sans notion des malformations congénitales dans sa famille mais une de ses filles avait une syndactylie au niveau du pieds droit. L'examen physique révèle une dysmorphie craniofaciale modifiée probablement par l’âge du patient (Figure 1, Figure 2), une malposition dentaire, des éruptions cutanées sous forme des macules au niveau des faces antérieures des jambes et des pieds, une syndactylie bilatérales et symétriques des mains (pré-axiale) (Figure 3) et des pieds (Figure 3). Au vue des signes présentés par le patient, nous avons pensé à un syndrome d'apert probable associé à un paludisme chez une personne âgée de race noire. Les examens de laboratoire ont révélé une goutte épaisse positive, Hb: 13g/dl, le GB: 7000 /mm3, VS: 10 mm/h, glycémie: 78 mg/dl. Un traitement fait des antalgiques, d'un antipaludéen, d'une pommade antimycosique avait été instauré. Un bilan plus poussé de sa malformation n'a pas été effectué par manque des moyens financiers.


[Apert syndrome in a 60-year old Congolese: about one observation].

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Le syndrome d'Apert est une rare acrocéphalosyndactylie caractérisée par une dysmorphie crânio-faciale avec une crâniosténose, une syndactylie aux mains et aux pieds et d'autres malformations cérébrales. La coexistence de plusieurs malformations avec un important lot de préjudices esthétiques constitue la gravité de ce syndrome. Une prise en charge précoce et multidisciplinaire s'avère important. Les auteurs rapportent une observation rare d'un syndrome d'apert chez un patient congolais âgé de 60 ans qui n'a jamais bénéficié d'une prise en charge. Ainsi, cette observation décrit les aspects cliniques et évolutifs de cette affection.

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