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[Complete androgen insensitivity syndrome: report of two cases and review of literature].

Lachiri B, Hakimi I, Boudhas A, Guelzim K, Kouach J, Oukabli M, Rahali DM, Dehayni M - Pan Afr Med J (2015)

View Article: PubMed Central - PubMed

Affiliation: Service de Gynécologie-obstétrique, Hôpital Militaire d'Instruction Mohammed V, Rabat, Maroc.

ABSTRACT

Le syndrome d'insensibilité complète aux androgènes (SICA) est une entité rare qui correspond à la forme complète des pseudohermaphrodismes androgynoïdes. Son incidence est en fait très variable, allant, selon les auteurs de 1/20000 à 1/60000 naissances. Il est caractérisé par la coexistence chez le même sujet d'un caryotype masculin (46 XY), avec des gonades males, et d'une morphologie féminine normale. Les auteurs rapportent deux observations de deux jeunes filles présentant le SICA ayant consulté pour aménorrhée primaire, illustrant les particularités cliniques, anatomopathologiques et biologiques du syndrome avec certaines particularités.

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La patiente, morphotype féminin normal mais absence de pilosité pubienne et axillaire
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getmorefigures.php?uid=PMC4524922&req=5

Figure 0001: La patiente, morphotype féminin normal mais absence de pilosité pubienne et axillaire

Mentions: O.K. est une jeune fille de 17 ans, issue d'un mariage non consanguin, Troisième d'une fratrie de quatre. Aucune de ses trois sœurs n'a présenté une aménorrhée primaire. Elle a bénéficié à l’âge de 5 ans d'une biopsie d'une tuméfaction inguinale droite dont l'examen histologique a objectivé un testicule immature. Le diagnostic d'un testicule féminisant a été posé et le médecin traitant a expliqué à la famille la nécessité de suivi dans un centre spécialisé mais la famille a démentis les propos énoncés par l’équipe médicale. Vers l’âge de 12 ans, un développement normal des seins est apparu avec un morphotype féminin harmonieux. Une aménorrhée primaire a été le motif de sa consultation à l'unité de gynécologie-obstétrique. L'examen clinique constate une patiente en bon état général, de phénotype parfaitement féminin qui pèse 50 kg pour 1,74 m, soit un indice de masse corporelle à 17,30 kg/ m2. Le développement mammaire normal (stade 3 de Tanner) (Figure 1), une pilosité pubienne P1 faite d'un fin duvet et une pilosité axillaire absente A0. Il n'y avait pas de masses palpables au niveau inguinal. Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec présence des grandes et petites lèvres, pas de clitoromégalie, pas de fusion postérieure des grandes lèvres ni de gonades palpables au niveau des lèvres. On avait bien identifié deux orifices distincts: un orifice urétral et un autre vaginal. L'examen du vagin a montré un vagin perméable, de 8 cm de profondeur, d'aspect normal à la vaginoscopie, mais borgne. Au toucher rectal, l'utérus n'est pas palpable. Une échographie et une IRM abdomino-pelviennes ont montré l'absence de l'utérus et des ovaires. En plus, l'IRM a objectivé la présence de deux formations oblongues bilatérales de 44 mm de grand axe, tissulaires en discret hypersignal T2 de siège rétro-péritonéales siégeant en regard des vaisseaux iliaques externes, bilatérales et associées à des formations kystiques polaires inferieures de 17 mm de grand axe (Figure 2).


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Figure 0001: La patiente, morphotype féminin normal mais absence de pilosité pubienne et axillaire
Mentions: O.K. est une jeune fille de 17 ans, issue d'un mariage non consanguin, Troisième d'une fratrie de quatre. Aucune de ses trois sœurs n'a présenté une aménorrhée primaire. Elle a bénéficié à l’âge de 5 ans d'une biopsie d'une tuméfaction inguinale droite dont l'examen histologique a objectivé un testicule immature. Le diagnostic d'un testicule féminisant a été posé et le médecin traitant a expliqué à la famille la nécessité de suivi dans un centre spécialisé mais la famille a démentis les propos énoncés par l’équipe médicale. Vers l’âge de 12 ans, un développement normal des seins est apparu avec un morphotype féminin harmonieux. Une aménorrhée primaire a été le motif de sa consultation à l'unité de gynécologie-obstétrique. L'examen clinique constate une patiente en bon état général, de phénotype parfaitement féminin qui pèse 50 kg pour 1,74 m, soit un indice de masse corporelle à 17,30 kg/ m2. Le développement mammaire normal (stade 3 de Tanner) (Figure 1), une pilosité pubienne P1 faite d'un fin duvet et une pilosité axillaire absente A0. Il n'y avait pas de masses palpables au niveau inguinal. Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec présence des grandes et petites lèvres, pas de clitoromégalie, pas de fusion postérieure des grandes lèvres ni de gonades palpables au niveau des lèvres. On avait bien identifié deux orifices distincts: un orifice urétral et un autre vaginal. L'examen du vagin a montré un vagin perméable, de 8 cm de profondeur, d'aspect normal à la vaginoscopie, mais borgne. Au toucher rectal, l'utérus n'est pas palpable. Une échographie et une IRM abdomino-pelviennes ont montré l'absence de l'utérus et des ovaires. En plus, l'IRM a objectivé la présence de deux formations oblongues bilatérales de 44 mm de grand axe, tissulaires en discret hypersignal T2 de siège rétro-péritonéales siégeant en regard des vaisseaux iliaques externes, bilatérales et associées à des formations kystiques polaires inferieures de 17 mm de grand axe (Figure 2).

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Le syndrome d'insensibilité complète aux androgènes (SICA) est une entité rare qui correspond à la forme complète des pseudohermaphrodismes androgynoïdes. Son incidence est en fait très variable, allant, selon les auteurs de 1/20000 à 1/60000 naissances. Il est caractérisé par la coexistence chez le même sujet d'un caryotype masculin (46 XY), avec des gonades males, et d'une morphologie féminine normale. Les auteurs rapportent deux observations de deux jeunes filles présentant le SICA ayant consulté pour aménorrhée primaire, illustrant les particularités cliniques, anatomopathologiques et biologiques du syndrome avec certaines particularités.

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